Entre el 13 y el 15 de noviembre de 2024, Santiago fue sede del Primer Congreso Nacional de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas, un evento pionero que reunió a pacientes, organizaciones civiles, académicos y representantes gubernamentales. Con el respaldo de la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Chile, institución patrocinadora, este encuentro ofreció un espacio para compartir conocimiento, experiencias y propuestas de acción en torno a estas condiciones que afectan a miles de personas en el país.
La Dra. Lorena Rodríguez Osiac, directora de la Escuela de Salud Pública, destacó la importancia de este evento: "Como espacio académico con la misión de contribuir a la salud de la población, nuestra participación en este proceso fue clave. Estas enfermedades, aunque poco frecuentes, tienen un enorme impacto social, económico y sanitario en quienes las padecen, sus familias y cuidadores".
Fueron tres días de actividades con conferencias, conversatorios e intercambio de experiencias y de conocimiento “entre personas de la sociedad civil, académicos, académica, equipos gubernamentales de distintos ministerios, quienes estuvieron compartiendo información respecto a los avances en estas enfermedades raras, pocos frecuentes y huérfanas" detalló la directiva.
En las actividades participaron más de 500 inscritos y se contó con un promedio de 300 asistentes diarios. La instancia permitió visibilizar tanto los avances, como las brechas persistentes en el abordaje de estas enfermedades. Entre los logros mencionados están la pesquisa neonatal desde 1992 y la cobertura otorgada por el GES y la Ley Ricarte Soto. Sin embargo, las inequidades en el diagnóstico temprano y el acceso limitado a terapias de alto costo siguen siendo desafíos críticos.
Como principal hito, el congreso concluyó con la presentación de una Declaración Final, un documento construido durante un año bajo el liderazgo de la Escuela de Salud Pública y en colaboración con pacientes, profesionales de salud, investigadores y representantes internacionales, el cual busca ser compartido con el Poder Ejecutivo, Ministerio de Salud y parlamentarios.
"Este proceso de co-construcción incluyó reuniones presenciales, online y bilaterales, múltiples oportunidades de ir construyendo una declaración constructiva y propositiva, donde quedarán plasmadas las necesidades, brechas, oportunidades y avances en Chile. También contamos con la participación de otros países latinoamericanos, que están trabajando en avances en torno al derecho y la protección social y sanitarias que vienen con este tipo de enfermedades, lo que permitió un enfoque integral y colaborativo", señaló la Dra. Rodríguez.
Para la directora de la ESP, que la institución haya participado en este proceso es muy importante “puesto que como espacio académico con la misión de contribuir a la salud de la población es una tarea importante preocuparse de estas enfermedades que probablemente su principal impacto en salud no tiene que ver con la frecuencia- porque son enfermedades como bien dice su nombre pocos frecuentes raras o huérfanas- sino que el impacto que tiene en lo social, en lo económico y en lo sanitario para las personas que sufren estas enfermedades para sus familias y para sus cuidadores y cuidadoras. La declaración concentra una oportunidad de avanzar en aquellos espacios que todavía presentan grandes brechas en el registro, en el diagnóstico y en el tratamiento integral de estas patologías” explica la académica.
La Declaración Final enfatiza la urgencia de implementar un Registro Nacional de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas, que permita conocer su prevalencia y características para asignar recursos de manera eficiente. Además, insta a la creación de un Plan Nacional basado en una propuesta elaborada en 2021, que establezca objetivos, acciones y metas para abordar estas enfermedades de forma integral. También se propone aprobar una Ley Nacional que garantice una estructura institucional sólida, ampliar la cobertura del screening neonatal para diagnósticos oportunos, y establecer mecanismos de financiamiento que eliminen barreras al acceso a tecnologías de alto costo. La declaración destaca, además, la necesidad de fomentar alianzas internacionales para negociar medicamentos y fortalecer la investigación científica en esta área, reconociendo el papel clave de las universidades y centros de investigación chilenos.
La Dra. Rodríguez subrayó que este congreso y su declaración representan una oportunidad histórica para avanzar hacia una atención más equitativa y justa: "Chile cuenta con fortalezas, como organizaciones civiles activas y centros de investigación de prestigio, que son clave para enfrentar este desafío. Esta declaración es un llamado a trabajar juntos para cerrar las brechas y garantizar que nadie quede atrás".
El evento cerró con un mensaje que busca reflejar el compromiso de todos los sectores para reducir el impacto de estas enfermedades en línea con el Objetivo Sanitario al 2030: mejorar la calidad de vida de las personas, familias y comunidades afectadas por enfermedades raras, poco frecuentes y huérfanas.
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